Situs inversus totalis
D’autres questions
A-t-on une idée de la pathogénie du phénomène d’inversion en miroir des organes thoraco-abdominaux ?
Le mystère reste entier quant au mécanisme en cause. Il met en évidence qu’au cours de l’embryogénèse, l’A.D.N. passage obligatoire de l’information génétique à une rôle fondamentale. Mais l’environnement cytoplasmique, l’agencement cellulaire et la globalité de I’embryon semble être déterminant.
Le S.I.T. existe chez une souris mutante (iv) que l’on a croisée. On ne retrouve que près de 50% de SIT issu d’une union de deux homozygotes.
Pour illustrer la régulation de la globalité de l’embryon chez l’oeuf de triton au stade du début de la blastula, des expériences ont été faites. La moitié gauche se reconstitue toujours en solitus mais près d’une fois sur deux la moitié droite se reconstitue en situs inversus totalis. C’est donc une phénocopie du gène iv de la souris.(*)
Chez l’homme, dans les fratries d’un sujet ayant un situs inversus totalis avec des cils immobiles, il y a presque autant de sujets avec cils immobiles mais en situs solitus. Globalement on retrouve la proportion habituelle de 25% d’homozygotes (12,5% de cils immobiles + SIT et 12,5% de cils immobiles + situs solitus) si les parents sont hétérozygotes.
MS – Mars 1983
(*) Les échanges epistolaires avec René Thom ont été déterminants pour le regard « transversal » sur ces phénomènes et l’interdisciplinarité indispensable pour tenter d’y voir plus clair. (voir cet article)